Genetik

Genetische Formen machen etwa 10-15% der CJK-Fälle aus.

Hinweisend auf eine genetische Prionerkrankung sind ein junges Erkrankungsalter und eine positive Familienanamnese. Viele Mutationen gehen jedoch mit einem klinischen Bild ähnlich der sporadischen CJK einher. Das erschwert das Erkennen einer zugrunde liegenden Mutation.

Das NRZ TSE bietet Beratung und genetische Analyse des Prionproteingens an.

Zur Besprechung des genauen Procederes und des notwendigen Materials zur genetischen Analyse bitten wir um vorherige telefonische Rücksprache.