Liquor

Die Standardparameter (Zellzahl, Eiweißschrankenfunktion, Glucose, Lactat, Immunglobulinquotienten, oligoklonale Banden) der Cerebrospinalflüssigkeit (CSF) sind bei CJK-Patienten in der Regel normal.

Der Nachweis neuronaler Proteine im Liquor cerebrospinalis unterstützt die klinische Verdachtsdiagnose der CJK. Insbesondere wichtig ist die Untersuchung der Proteine 14-3-3.

PrPSc-Aggregationsassay (RT-QuIC)

Wir möchten Sie über die Möglichkeit informieren, ergänzend zum 14-3-3 ELISA / Westernblot in unserem Labor Liquoruntersuchungen zum Nachweis einer erhöhten Aggregationsneigung des Prionproteins durchführen zu lassen. Die neuentwickelte Methode (Real-Time Quaking-Induced Conversion, RT-QuIC, siehe Abbildung) ist eine Methode, mit der es gelingt, die selbstreplizierenden Eigenschaften des pathologischen Prionproteins nachzuahmen. Durch mehrere Amplifikationsschritte wird so die Menge des pathologischen Prionproteins bis zur Detektionsgrenze angereichert. Die Methode funktioniert ähnlich einer PCR. Publikationen in dem Bereich beschreiben eine Sensitivität für die sporadische Creutzfeldt-Jakob-Krankheit von ca. 90 Prozent bei einer nahezu 100-prozentigen Spezifität (Prion 2011; 5: 150-3; Ann Neurol 2012; 72: 278-85). Unsere eigenen Daten ergeben eine Sensitivität von ~ 85 % und eine Spezifität von ~ 99 %. Bei positivem 14-3-3 Nachweis wird zusätzlich eine RT-QuIC Analyse aus der von Ihnen eingesandten Probe durchgeführt.

Bei Materialeinsendung unter einer speziellen Fragestellung bittet das NRZ um eine vorherige Absprache

(Cramm und Schmitz et al. Characteristic CSF Prion Seeding Efficiency in Humans with Prion Diseases. Mol Neurobiol 2014)