sicher:
- neuropathologisch gesicherte TSE + sichere oder wahrscheinliche TSE bei einem Verwandten 1. Grades
- neuropathologsch gesicherte TSE und das Vorliegen einer pathogenen PRNP Mutation (siehe Auflistung unten)
wahrscheinlich:
- fortschreitende neuropsychiatrische Erkrankung + sichere oder wahrscheinliche TSE bei einem Verwandten 1. Grades
- fortschreitende neuropsychiatrische Erkrankung + pathogene PRNP Mutation (siehe Auflistung unten)
- PRNP Mutationen verbunden mit GSS
P102L, P105L, A117V, G131V, F198S, D202N, Q212P, Q217R, M232T, 192 bpi - PRNP Mutationen verbunden mit CJD - Phänotyp
D178N-129V, V180I, V180I+M232R, T183A, T188A, E196K, E200K, V203I, R208H, V210I, E211Q, M232R, 96 bpi, 120 bpi, 144 bpi, 168 bpi, 48 bpdel - PRNP Mutation verbunden mit FFI
D178N-129M - PRNP Mutationen verbunden mit bewiesener jedoch nicht näher klassifizierter Prionerkrankung
H187R, 216 bpi - PRNP Mutationen verbunden mit neuropsychiatrischer Erkrankung jedoch nicht bewiesener Prionerkrankung
I138M, G142S,Q160S,T188K, M232R, 24 bpi, 48 bpi, 48 bpi
